Publications Scientifiques

La génétique devient de plus en plus importante dans les soins cliniques, soulignant la gestion efficace des patients génétiques. Une enquête auprès de 200 généticiens en Europe a souligné la fonction et les compétences cruciales des conseillers génétiques au sein des équipes multidisciplinaires. Bien que ces professionnels n'aient pas encore été universellement reconnus, ils sont d'une importance capitale pour la prestation des soins aux patients. L'étude appelle à une définition plus claire du rôle et à une reconnaissance plus large des conseillers génétiques.

Les sédiments du lac Piediluco ont présenté des concentrations minimales de polluants organochlorés persistants (DDT, PCB), présentant des variations spatiales et saisonnières associées à l'activité hydroélectrique. Les niveaux de contamination observés dans cette étude étaient inférieurs à ceux rapportés pour les grands lacs italiens, suggérant que les sources locales peuvent être les principaux contributeurs à la contamination. La présence de dioxines et furanes polychlorés s'est avérée minimale. La qualité des sédiments s'est révélée poser un faible risque écologique.

Cette revue complète examine le paysage génétique en expansion de la cardiomyopathie dilatée, soulignant le rôle des gènes non-sarcomériques dans la pathogenèse de la maladie. L'article propose une stratégie de test génétique mise à jour incorporant des panels de gènes émergents et discute des implications pour le dépistage familial.

Une procédure de dépistage génétique systématique pour la cardiomyopathie hypertrophique (CMH) a été menée sur 748 adultes du registre français GEREMY. Un panel de 12 gènes a été utilisé pour détecter les variants pathogènes, avec un taux de détection de 39,6%, principalement dans les gènes sarcomériques. Les panels élargis ont facilité un diagnostic amélioré, révélant des cas de maladie de Fabry (~1%) et d'amylose héréditaire à transthyrétine (TTR) (~3,5%). Les résultats du programme de dépistage ont indiqué que les patients plus jeunes et ceux ayant des antécédents familiaux étaient plus susceptibles de présenter un rendement plus élevé.

Les tests génétiques ont montré qu'ils identifient des variants pathogènes du gène ALVC chez environ 30% des patients CMD, aidant ainsi au diagnostic et à la gestion. Un modèle prédictif incorporant les antécédents familiaux, le bloc auriculo-ventriculaire, la fibrillation auriculaire et une FEVG ≥40% a démontré une forte précision. L'utilisation de cet instrument facilite la priorisation des patients pour une évaluation génétique et un traitement expéditifs.

Dans le registre français REMY, qui contient des données sur 1059 adultes diagnostiqués avec une cardiomyopathie hypertrophique (CMH), 30,7% ont été identifiés comme candidats pour la thérapie par inhibiteur de la myosine cardiaque (cMI), spécifiquement le mavacamten. Après une période de suivi médiane de 66 mois, il y a eu une augmentation de 9% du nombre de patients qui sont devenus éligibles pour le traitement cMI. Les candidats présentaient des symptômes compatibles avec une CMH obstructive et étaient généralement traités avec des bêta-bloquants ou du vérapamil. Certains candidats ont subi une thérapie de réduction septale. L'étude indique qu'environ un tiers des patients CMH du monde réel peuvent bénéficier du cMI.

Cette étude a analysé 3 158 individus de 1 043 familles avec des variants tronquants de TTN (TTNtv), la cause génétique la plus courante de cardiomyopathie dilatée (CMD). Les porteurs de TTNtv présentaient un risque 21 fois plus élevé de développer une CMD, avec un début plus précoce observé chez les hommes et ceux présentant des facteurs de risque cliniques, comme la fibrillation auriculaire. Il est remarquable que le traitement préventif avec des bêta-bloquants ou des inhibiteurs du système rénine-angiotensine avant l'apparition des symptômes ait entraîné une réduction substantielle du risque de CMD, atteignant 87%. Les résultats de cette étude suggèrent que l'expression de la maladie dépend de facteurs individuels et peut être atténuée par la gestion des risques et un traitement précoce.

L'atteinte cardiaque est fréquente dans les maladies neuromusculaires, se manifestant par des troubles de conduction, des arythmies ou diverses cardiomyopathies. Les manifestations cardiaques présentent une variabilité significative selon la cause génétique sous-jacente, nécessitant une approche de gestion spécifique à la maladie. Les complications cardiaques sont un facteur contributeur principal à la diminution de l'espérance de vie observée dans cette population de patients. L'importance du dépistage précoce et du traitement personnalisé pour améliorer les résultats ne peut être surestimée.

Dans un essai randomisé contrôlé par placebo, l'irbesartan s'est avéré réduire significativement le risque d'événements artériels graves chez les patients atteints du syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire déjà traités par celiprolol. Le composé pharmaceutique a également démontré la capacité de ralentir la progression des lésions artérielles, en plus de réduire les niveaux de pression artérielle. Ces résultats suggèrent un bénéfice potentiel de l'ajout d'irbesartan dans cette population à haut risque.