Informations essentielles sur les troubles cardiaques héréditaires, les tests génétiques et ce à quoi s'attendre lors de votre consultation.
Comprendre les conditions cardiaques héréditaires peut être difficile. Cette page fournit des informations pour aider les patients et les familles à naviguer dans les complexités des maladies cardiaques génétiques, les options de tests et les approches de traitement. Si vous avez des questions qui ne sont pas abordées ici, n'hésitez pas à nous contacter.
La cardiomyopathie hypertrophique est une condition où le muscle cardiaque devient anormalement épais, rendant plus difficile pour le cœur de pomper le sang efficacement. C'est la maladie cardiaque héréditaire la plus courante, affectant environ 1 personne sur 500.
La CMH est généralement causée par des mutations dans les gènes qui codent pour les protéines du muscle cardiaque (sarcomère). Les gènes les plus fréquemment affectés sont MYH7 et MYBPC3, mais des mutations dans de nombreux autres gènes peuvent également causer la CMH. Elle est héritée selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie que les enfants d'un individu affecté ont 50% de chances d'hériter de la mutation.
Le Syndrome d'Ehlers-Danlos Vasculaire est un trouble génétique rare qui affecte les tissus conjonctifs du corps, particulièrement les parois des vaisseaux sanguins. Il rend les artères et les organes plus fragiles et susceptibles de se rompre, ce qui peut mettre la vie en danger.
Le SEDv est causé par des mutations dans le gène COL3A1, qui fournit des instructions pour la fabrication du collagène de type III, un composant important des tissus conjonctifs. Il est hérité selon un mode autosomique dominant.
L'amylose cardiaque est une condition où des protéines anormales appelées amyloïdes s'accumulent dans le tissu cardiaque. Cela rend le cœur rigide et incapable de pomper le sang efficacement, conduisant à une insuffisance cardiaque. L'amylose ATTR (transthyrétine) est un type spécifique causé par une protéine transthyrétine mal repliée.
L'amylose ATTR héréditaire est causée par des mutations dans le gène TTR. Elle est héritée selon un mode autosomique dominant. Cependant, il existe également une forme "sauvage" de l'ATTR qui n'est pas héritée mais devient plus fréquente avec l'âge.
La cardiomyopathie dilatée (CMD) est une maladie du muscle cardiaque caractérisée par une dilatation des cavités cardiaques, particulièrement le ventricule gauche, accompagnée d'une fonction de pompage réduite (fraction d'éjection diminuée). Cela conduit à une insuffisance cardiaque, des arythmies et un risque accru de mort cardiaque subite. Lorsque la condition est d'origine génétique, on parle de CMD familiale (représentant environ 20% à 50% de tous les cas).
La CMD familiale est le plus souvent héritée selon un mode autosomique dominant. Elle est causée par des mutations dans des gènes qui codent pour des protéines du cytosquelette cardiaque et du sarcomère. Les gènes fréquemment impliqués incluent LMNA, TTN, DSP, FLNC, DMD, BMD... Notamment, les mutations du gène LMNA sont particulièrement associées à un risque élevé d'arythmies et de mort cardiaque subite.
Un défibrillateur cardioverteur implantable (DCI) est recommandé pour les patients avec CMD et une fraction d'éjection ventriculaire gauche ≤35%, malgré un traitement médical optimal. L'implantation précoce d'un DCI peut aussi être considérée chez les porteurs de mutations à haut risque.
La Cardiomyopathie Arythmogène (CMA) est une maladie héréditaire du muscle cardiaque caractérisée par la perte progressive des cellules musculaires cardiaques (myocytes) et leur remplacement par du tissu fibreux et graisseux. Elle affecte principalement le ventricule droit, mais peut progresser pour impliquer les deux ventricules (atteinte biventriculaire). Ce remodelage pathologique favorise la survenue d'arythmies ventriculaires malignes et augmente le risque de mort cardiaque subite, particulièrement chez les jeunes adultes et les athlètes. La CMA est considérée comme une maladie des jonctions intercellulaires (desmosomes), où les mutations génétiques conduisent au détachement cellulaire et à la perturbation de la signalisation intracellulaire.
La CMA est le plus souvent héritée selon un mode autosomique dominant, avec une pénétrance variable et une expression clinique progressive. La maladie est associée à des mutations dans les gènes codant pour les protéines desmosomales du cœur, notamment: PKP2 (plakophiline-2), DSP (desmoplakin), DSG2 (desmoglein-2), DSC2 (desmocollin-2), JUP (junction plakoglobin). Autres gènes moins fréquemment impliqués: TMEM43, LMNA, DES.
Le diagnostic repose sur un score composite (Critères Task Force) qui inclut:
Un DCI est recommandé pour les patients à haut risque, tels que ceux avec: Antécédents de syncope, Tachycardie ventriculaire soutenue, Dysfonction cardiaque significative. La décision d'implanter un DCI est complexe et doit être personnalisée, en considérant les facteurs de risque génétiques, cliniques et électrocardiographiques.
Oui, les tests génétiques peuvent être précieux même si vous avez déjà un diagnostic clinique. Voici pourquoi:
Ils peuvent confirmer votre diagnostic, surtout s'il y a des symptômes qui se chevauchent avec d'autres conditions
Ils peuvent fournir des informations sur la cause génétique spécifique de votre condition, ce qui peut influencer les décisions de traitement
Ils permettent de tester les membres de la famille pour identifier ceux à risque avant que les symptômes ne se développent
Ils peuvent identifier votre éligibilité pour des essais cliniques spécifiques ou des thérapies émergentes
Cependant, les tests génétiques ne trouvent pas la cause génétique chez tous les patients atteints de troubles cardiaques héréditaires. Dr. El Hachmi discutera de la probabilité de trouver une cause génétique dans votre situation spécifique.
Lorsqu'une variante génétique causant une maladie est identifiée chez un patient (appelé le "probant"), cette information peut être utilisée pour des tests génétiques en cascade chez les membres de la famille. Cela a plusieurs implications:
Les membres de la famille qui sont testés positifs pour la même variante peuvent être suivis de près pour les signes précoces de la maladie, menant potentiellement à des interventions plus précoces
Les membres de la famille qui sont testés négatifs peuvent être rassurés qu'ils n'ont pas hérité de la variante et n'ont généralement pas besoin de dépistage cardiaque continu
Cette information peut être pertinente pour les décisions de planification familiale
Dr. El Hachmi fournit des conseils génétiques pour aider les patients à comprendre comment communiquer cette information aux membres de la famille et peut aider à coordonner les tests pour les proches.
Une consultation typique de cardiogénétique avec Dr. El Hachmi comprend:
Revue de l'Historique Médical: Discussion détaillée de vos antécédents médicaux personnels et familiaux, y compris tout symptôme ou événement cardiaque.
Pedigree Familial: Création d'un arbre généalogique détaillé mettant en évidence les conditions cardiaques et les morts subites.
Évaluation Clinique: Examen des résultats de tests cardiaques antérieurs (ECG, échocardiogramme, IRM cardiaque, etc.).
Discussion sur les Tests Génétiques: Explication des tests génétiques disponibles, leurs avantages, limitations et implications potentielles.
Processus de Consentement: Si des tests génétiques sont recommandés, un consentement éclairé complet est obtenu.
Plan de Suivi: Organisation pour la divulgation des résultats, généralement programmée 8-12 semaines après les tests.
Consultation des Résultats: Explication détaillée des résultats et de leurs implications pour vous et votre famille.
Plan de Gestion: Développement d'un plan de soins personnalisé basé sur les résultats génétiques et les caractéristiques cliniques.
La consultation initiale dure généralement 45-60 minutes. Dr. El Hachmi encourage les patients à amener une personne de soutien pour les aider à absorber les informations complexes discutées.
La couverture d'assurance pour les tests génétiques varie considérablement selon votre fournisseur d'assurance, votre police spécifique, la condition testée, et vos antécédents médicaux personnels et familiaux.
Dans de nombreux pays européens, les tests génétiques pour les conditions cardiaques héréditaires sont couverts par les systèmes de santé nationaux lorsqu'il y a une indication clinique claire. Dans le secteur privé, les politiques de couverture diffèrent. Le bureau du Dr. El Hachmi peut vous aider à naviguer dans le processus de détermination de la couverture pour votre situation spécifique.
Si les tests génétiques ne sont pas couverts par votre assurance, il peut y avoir d'autres options, notamment:
Des études de recherche qui offrent des tests gratuits ou à coût réduit
Des programmes d'assistance financière par le biais de laboratoires de test
Des options de paiement direct (les coûts ont considérablement diminué ces dernières années)
Le délai pour obtenir les résultats des tests génétiques varie généralement de 6 à 12 semaines, selon le test spécifique commandé, le laboratoire effectuant l'analyse et la complexité de l'analyse requise.
Pour les cas urgents, comme les patients en attente de transplantation ou présentant des symptômes graves nécessitant des décisions de traitement immédiates, des tests accélérés peuvent être disponibles avec des résultats en 2-3 semaines.
Dr. El Hachmi programmera un rendez-vous de suivi pour discuter de vos résultats une fois qu'ils sont disponibles. Les résultats complexes nécessitant une analyse supplémentaire peuvent occasionnellement prendre plus de temps que le délai standard.
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Dr. El Hachmi s'engage à fournir des soins compatissants et des informations claires aux patients atteints de troubles cardiaques héréditaires.
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