Panels génétiques avancés pour un diagnostic précis et la gestion des conditions cardiovasculaires héréditaires
Le diagnostic génétique devient une pratique courante dans le domaine de la cardiologie et est recommandé dans les directives de l'AHA, HRS-EHRA, ESC et CCS. Il s'avère également rentable par rapport au dépistage clinique régulier.
Nos panels incluent plus de 3 000 gènes sélectionnés sur la base d'examens de gènes organisés, de bases de données de variants (HGMD et ClinVar), de la littérature la plus récente et des demandes des clients. Nous offrons une utilité clinique améliorée, un rendement diagnostique maximisé, un diagnostic différentiel renforcé ainsi que des gènes à jour validés analytiquement dans tous nos panels.
Le diagnostic génétique est le moyen le plus efficace de sous-typer les maladies cardiovasculaires héréditaires. Il constitue la base pour sélectionner le bon traitement et prendre des décisions éclairées de gestion de la maladie.
Les tests génétiques peuvent aider à clarifier ou confirmer les diagnostics chez les patients avec des résultats cliniques qui se chevauchent.
Dans les canalopathies, le diagnostic génétique aide à définir les recommandations de style de vie et à sélectionner les médicaments adéquats.
Le diagnostic génétique est l'outil le plus efficace pour la stratification des risques des membres de la famille.
Pour la CMH, les tests génétiques peuvent différencier la maladie sarcomérique classique des phénocopies comme la maladie de Fabry.
Nous offrons des panels de tests génétiques complets pour une large gamme de conditions cardiovasculaires, avec des résultats moyens en 10-21 jours.
Tests génétiques pour les aortopathies incluant le syndrome de Marfan, le syndrome de Loeys-Dietz et autres troubles du tissu conjonctif.
Tests complets pour les syndromes d'arythmie héréditaires incluant le syndrome du QT long, le syndrome de Brugada et la CPVT.
Tests pour les cardiomyopathies hypertrophiques, dilatées, restrictives et arythmogènes avec des gènes comme MYH7, MYBPC3 et LMNA.
Notre panel le plus étendu couvrant plus de 100 gènes associés à diverses conditions cardiovasculaires.
Tests ciblés pour les gènes associés à la CMH pour différencier la maladie sarcomérique des phénocopies.
Tests pour les gènes desmosomaux associés à la cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit.
Tests ciblés pour les gènes associés au LQTS incluant KCNQ1, KCNH2 et SCN5A pour identifier les sous-types spécifiques.
Tests génétiques pour les formes isolées et syndromiques des malformations cardiaques congénitales.
Tests pour l'hypercholestérolémie familiale et autres dyslipidémies héréditaires avec un rendement diagnostique élevé.
Les tests génétiques pour les troubles cardiovasculaires héréditaires offrent de multiples bénéfices cliniques :
Les directives actuelles recommandent les tests génétiques pour de nombreuses conditions cardiovasculaires héréditaires, avec conseil génétique pré- et post-test pour aider les patients à comprendre les résultats et implications.
Contactez-nous aujourd'hui pour discuter de la façon dont nos tests génétiques cardiologiques complets peuvent bénéficier à vos patients.
Contacter Notre Équipe